山西医科大学崔永萍教授研究团队食管癌项目取得重要新进展

      食管癌是人类常见的消化道恶性肿瘤之一，发病率及死亡率分别居世界第8位和第6位；而太行山区是世界著名的食管鳞癌高发地之一，山西阳城、河南林县和河北磁县等高发区的发病率和死亡率均是世界平均水平的10倍以上，占到全国食管癌发病率和死亡率的首位，域内素有”水通、路通、食道不通”之说，形式非常严峻。食管癌的发生除了与吸烟、饮酒、微量元素缺乏、喜烫食等环境高危因素有关外，遗传变异因素在食管癌的发生发展中起着尤为关键的作用。

      崔永萍教授研究团队与中国医学科学院分子肿瘤学国家重点实验室、河南省肿瘤医院、深圳华大基因研究院通过协同创新、共同合作的方式，结合国际肿瘤基因组协作研究和我国“十二五”863计划肿瘤组学研究的重大需求，针对具有我国地域特色的食管癌开展了系列高水平研究工作。先后利用基因组学、生物信息学、分子生物学、临床病理检测技术等手段，筛选出与食管鳞癌发生相关的各类遗传变异，鉴定了3种食管鳞癌相关的“突变频谱印迹”，发现8个可能与食管鳞癌相关的显著突变基因及14条食管鳞癌显著相关的信号通路，并对新的候选基因进行了相关的生物学功能及临床实验的验证；同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现了食管鳞癌发生相关的126个拷贝数显著变化的区域；这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与食管癌的预后密切相关。有望为揭示食管鳞癌的发病机理，寻找早诊、早治的分子标志物，研发新的药物靶点、制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。该研究成果于近日在Am J Hum Genet 2015 Apr 2;96(4):597-611（生物学1区、遗传学1区、TOP IF 10.987）以Article形式在线发表****。

      崔永萍教授自2000年开始从事食管癌领域研究工作，2009年留学回国后组建了“消化系统恶性肿瘤防治研究”团队，在学校、教育厅、科技厅和省留办的大力支持下，先后获得国家自然科学基金重点项目、教育部重点项目在内的多项国家级科研项目，研究成果先后发表在Am J Hum Genet、Oncogene、J Biol Chem、Cancer research、Giga Science、Cancer Letters等国际权威学术期刊。该成果的取得，标志着我省科研人员关于食管鳞癌的研究工作已跻身国际领先行列。